I Sverige blir fostrets DNA-testning med hjälp av blodprov, så kallad NIPT, allt vanligare. Inom folkhälsan analyseras vanligtvis tre kromosomavvikelser: trisomi 21 (Downs syndrom) och trisomi 13 och 18.
För dessa avvikelser är noggrannheten hög. Men på den privata marknaden erbjuder flera företag tester som täcker ett mycket större antal kromosomavvikelser, i vissa fall över 100.
Detta test säljs som tillförlitligt och kan kosta över 9 000 kr.
Hög risk för falska positiva resultat
Flera experter SVT talat med var kritiska till att utöka NIPT-testningen. De säger att det saknas tillräckligt vetenskapligt stöd och att även om ett foster visar sig ha onormala avvikelser så är det vanligtvis inte sant.
Bo Jacobson, professor i obstetrik och gynekologi vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, säger att de är för sällsynta och för felaktiga.
– Det finns reella frågor om hur rimligt det är att erbjuda ett prov med större risk att svaret är falskt än sant, säger Charlotta Ingvorstad Malmgren.
Fjorton av de 21 regionerna sa i sina enkätsvar till SVT att deras användning av dessa utökade tester har ökat.
Enligt dem märks denna ökning av att fler gravida kvinnor söker sig till folkhälsoinstitutioner för vidare utredning, ofta med invasiva tester, vilket innebär en något ökad risk för missfall.
onödig oro
Ylva Karlsson, överläkare vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, säger att hon aldrig har sett några positiva resultat från dessa utökade tester som visar sig stämma.
– Det betyder att testet leder till onödig oro, riskerar graviditeten och innebär ett dyrt test för folkhälsan, säger hon.
– Mer än en gång har en patient sagt: ”Jag ångrar det. Jag skulle aldrig ha tagit det här testet.”
SVT letade efter företag som erbjöd den mest omfattande testningen. Endast Göteborgskliniken svarade.
I ett mejl till SVT uppger de att ”det här testet är ett screeningtest, inte ett diagnostiskt test” och skriver att de alltid kommer att informera dig om det ”både skriftligt och muntligt”.
”Vi lägger särskild vikt vid att informera patienterna om osäkerheten, eftersom tillförlitligheten kan variera i utökade analyser”, skrev de.
